ヘモクロマトーシスの診断と鑑別-ヘモクロマトーシス混同しやすい疾患

ヘモクロマトーシスの診断と鑑別-ヘモクロマトーシス混同しやすい疾患

  • 2021-08-15 00:32:51
  • あげ:0
  • クリック回数:0
  1. ヘモクロマトーシスのケア−ケアの注意点−食事のタブー
  2. ヘモクロマトーシスの紹介−症状−治療−看護−食事

ヘモクロマトーシス鑑別

遺伝性ヘモクロマトーシスの臨床所見は、糖尿病、特発性心筋症、リウマチ性関節炎、退行性関節炎、アルコール性肝硬変、甲状腺機能低下などの他の多くの疾患と誤診されることがある。このような患者のヘモクロマトーシス傾向に対する警戒心を高め、SI、血清フェリチンおよびトランスフェリン飽和度のスクリーニング試験を行っても、鑑別診断は困難ではない。本症は主に他の原因である肝硬変や糖尿病、慢性副腎皮質機能不全症、黒変症などと鑑別すべきである。

1.皮膚の色素沈着

(1)肝硬変患者に色素沈着が見られる

肝性糖尿病、臨床ではHCに酷似する;しかし肝硬変患者はよく肝炎、栄養不良、住血吸虫症などの病歴があり、HC家族歴は陰性で、肝機能損害はHCより明らかで、一部の患者の肝炎ウイルス免疫学検査は陽性を呈し、肝穿刺結果はHCと明らかな区別がある。

(2)慢性副腎皮質機能不全症では顕著な色素沈着がよく見られる

HCと混同しやすく、特に個々の患者は糖尿病を合併することができ、更に本症と誤診しやすいが、しかし慢性副腎皮質機能不全者は一般的に肝損害がなく、心臓が多く縮小し、副腎皮質機能検査は低下を示し、皮膚生検は鉄沈着現象がないため、鑑別することができる。

(3)黒変症患者は中年女性に多い

顔面の色素沈着を主とし、病因は不明であり、日光、化粧品の使用と関係がある可能性があり、色素沈着以外に、臓器損傷、鉄質沈着及び鉄代謝の実験室異常を発見しなかった。

2.二次性鉄負荷過多疾患の鑑別

本疾患は主に続発性鉄負荷過剰疾患と鑑別すべきである。続発性鉄負荷過剰、鉄は主にKupffer細胞に沈着;しかし、重鉄負荷の場合、原発と続発の区別は容易ではない。

3.その鑑別ポイント

(1)原疾患がある

例えば、再障害、鉄粒幼貧血、鎌状貧血、腎性貧血などである。

(2)長期にわたる反復輸血歴がある

1回の輸血で500ml、約65g/Lのヘモグロビン100g/Lあたり鉄330mg、すなわち鉄215mgが投与された。重型β地中海貧血や慢性再生不良性貧血などの患者では、年間約12〜50単位の輸血、すなわち年間約2.5〜11.0gの鉄輸血が行われているが、正常者では1日約1mg、鉄負荷過多者では約3倍、すなわち成人では年間約1.1gの鉄輸血が行われ、輸血量から排出量を差し引いて腸管の鉄吸収量を増加させる量は非常に大きい。これらの症例は3〜5年の輸血で正常成人鉄貯蔵最高値1.5gを大きく超えていた。

(3)1986年Bassettらは:

肝鉄指数(hepatic iron index)=µmol鉄/g肝幹重量÷年齢はホモ接合体とヘテロ接合体、アルコール性肝疾患と少量鉄濃度の加齢による増加の鑑別に一定の意義がある。正常時の肝鉄指数は1.0前後であり、ヘモクロマトーシスホモ接合体はみな2.0より大きく、ヘモクロマトーシスホモ接合体とアルコール性肝疾患はみな1.8より小さく、ヘモクロマトーシスヘモクロマトーシスホモ接合体はアルコール性肝疾患より更に低い(Summersなど、1990)。

局所性ヘモジデリン沈着症は主に肺、腎臓に発生し、重篤なヘモジデリン沈着は鉄欠乏を招くことがある。遅発性皮膚ポルフィリン症(PCT)はポルフィリン生合成の欠陥を特徴とする疾患の1種であり、時には実質器官の鉄沈着過剰を伴うこともあり、PCT中の鉄負荷の増加幅は通常組織損傷を引き起こすことができなく、一部の患者はC型肝炎感染を伴う。アルコール性肝疾患では組織鉄貯蔵の増加が見られ、HCに見られる程度になり、C282Yなどの遺伝子検査による鑑別が可能である。

  1. ヘモクロマトーシスの原因とは何か
  2. ヘモクロマトーシスの合併症やヘモクロマトーシスがどんな病気を引き起こすか
  3. ヘモクロマトーシスの症状、初期のヘモクロマトーシスの症状、バイタルサイン
  4. ヘモクロマトーシスの食事、食事療法、ヘモクロマトーシスは何を食べたらいいのか
  5. ヘモクロマトーシスをどう予防するか、ヘモクロマトーシスのケア策
分類

お問い合わせ