ヘモクロマトーシス検査、ヘモクロマトーシス診断

ヘモクロマトーシス検査、ヘモクロマトーシス診断

  • 2021-08-15 00:33:51
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  1. ヘモクロマトーシスの診断と鑑別-ヘモクロマトーシス混同しやすい疾患
  2. ヘモクロマトーシスのケア−ケアの注意点−食事のタブー

ヘモクロマトーシスの一般的検査

名前をチェック検査部位検査課けんささよう
四肢の骨と関節の平らな片骨上肢下肢----骨折を確認するために...
心臓血管超音波検査心臓心臓血管内科血管外科心臓によく使われる...
デフェロアミン試験血液血管血液保健課デフェラミン試験は...
血清フェリチン血液血管血液保健課血清フェリチンは...
けっせいてつ血液血管----血清鉄を測定すると...
心電図心臓保健課目的は心を通して...
胸部レントゲン胸部----胸部写真の適応...
耐糖能試験膵臓血液経口ブドウ糖耐性...
一、実験室検査

1.末梢血

重症肝硬変を合併した正常末期に貧血、白血球と血小板減少が出現することがある。

2.血清鉄(SI)

朝空腹時血清鉄は正常人では60〜180μg/dL(11〜30μmol/L)、HHCでは180〜300μg/d(32〜54μmol/L)であった。血清鉄値の上昇はアルコール性肝疾患の患者にも見られる。血清鉄はHHCのスクリーニングにトランスフェリン飽和度がないが、瀉血療法効果の検査に用いることができる。

3.血清フェリチン(Ferritin)

血清フェリチンは正常男性で20〜200μg/L(ng/ml)、正常女性で15〜150μg/L(ng/ml)であった。男性:HHC患者は300〜3000μg/L、女性HHC患者は250〜3000μg/Lであった。血清フェリチンの上昇は炎症感染、悪性腫瘍、甲状腺機能亢進、慢性肝疾患にも見られる。血清フェリチン値が1μg/L増加するごとに体内の鉄貯蔵量が約65mg増加することを反映した。

4.トランスフェリン飽和度

トランスフェリン飽和度(未飽和の鉄結合力、transferrin saturation)=血清鉄/血清総鉄結合力×100%は、鉄増加を反映する敏感、特異性指標であり、生化学異常を早期に発見できる。正常な人では20~35%だが、HHCでは55~100%になる。上昇はまた各種壊死炎症性肝疾患(慢性ウイルス性肝炎、アルコール性肝疾患、非アルコール性脂肪肝)、ある種の腫瘍などに見られる。

血清フェリチンとトランスフェリン飽和度の併用は、HHCを検出する感度と特異性の高い方法である。

5.肝臓組織検査

肝組織繊維化と肝硬変の程度を観察でき、化学的方法で肝鉄濃度を測定できる。これはヘモクロマトーシスの確実な診断法である。プルシアンブルー染色で可染性のヘモフラビンを観察することは肝生検の常規方法とすべきである。臨床上、肝鉄指数の計算は一定の実用価値がある。

肝生検は主要な診断手段であり、組織学的検査を行い、病変の性質を明らかにする;また肝鉄含有量の組織化学測定と肝鉄乾燥重量の測定に用いることができる。

肝組織の鉄分含有量の測定結果:HHCの乾燥した肝組織のミリグラムあたりの鉄分含有量は通常180pmolを超える(正常肝臓は120pmolより低い)。通常症状のあるHHC患者の肝鉄は10000〜30000μg/g(乾物重)(正常:300〜1500μg/g、5〜27μmol/g乾物重)に達する。合併症のないHHC、鉄20000μg/g以上で肝硬変と線維化が見られる;HHCがアルコール性またはウイルス性肝疾患と合併して存在する場合の肝硬性化学と繊維化は鉄イオンの濃度が低い時に発生します;非典型或いは若い患者の初期段階では、肝鉄分含有量は10000μg/gより小さい。

プルシアンブルー染色は鉄分の含有量と分布を調べるために用いられる。I級とII級プルシアンブルー染色は正常な肝臓で見られ、III級プルシアンブルー染色は偶然にアルコール性肝疾患で見られる。他の疾患がない場合、IIIとIV級のプルシアンブルー染色はHHCに見られる。

肝臓生検で鉄濃度を測定し、肝臓鉄指数(hepatic iron index,HII)を計算し、HII=(μg/g乾物重)/(56×年齢)、あるいは(μmol/g乾物重)/年齢。肝鉄沈着と鉄含有量の増加(HII>1.9、一般人は通常1(1.5)未満、平均肝鉄濃度>50μmol/g))を検出した時、確定診断することができる。偽陰性はまれで、脂肪肝に偽陰性がありうる。

6.骨髄の塗抹または切片

ヘモフラビン含有顆粒が増加した。この粒子は尿沈渣にも見られる。皮膚生検ではメラニンとヘモフラビン顆粒が見られ、多数の患者は表皮基底細胞と汗腺に鉄沈着に継発する灰色素が見られた。

7.耐糖能試験

異常血糖が高くなることが多い。トランスアミナーゼは高くなることが多いが、肝機能も正常である。血漿中の黄体形成ホルモン、卵胞刺激ホルモン、テストステロンはいずれも減少した。

8.遺伝子検査

遺伝子検査の出現に伴い、HCは無症状個体で診断されるのが非常によく見られるようになった。実施できる遺伝子検査にはC282Y、H63Dなどがあり、遺伝子型の臨床診断や一級親族スクリーニングに用いられる。

二、画像検査

1.X線撮影検査

手、手首、またはその他の患部は軟組織の腫脹を示す。関節間隙狭窄、関節面不整と骨密度低下。骨粗鬆症及び骨皮質嚢腫も比較的によく見られる。軟骨の石灰化と関節周囲靱帯の石灰化は関節症の末期症状である。

2.X線撮影による胸部検査

肺血管組織の増加あるいは胸膜の滲出、心臓の拡大があることを示した。

3.約3割の症例に心電図異常がある

心房性あるいは心室性不整脈、期前収縮、上心室性および心室性頻脈、心室性細動、低電圧あるいはST−T段異常などの変化が出現する。

4.心臓超音波スキャンと心臓カテーテル検査

拘束性心筋症が認められた。

5.心臓X線動態撮影

心室収縮振幅の減少を示すことができ、心臓の罹患状況を明らかにする敏感な方法である。

6.肝臓コンピュータ断層撮影(CT)検査と磁気共鳴画像検査

鉄負荷過剰の症例は肝密度の上昇、組織鉄の増加、感受性の向上を示す。重篤患者のCTでは肝臓密度が36 CT単位を超えた。

7.デフェロアミン試験

キレート剤のデフェロミン(デフェロ感受性)500〜1000mg(あるいは10mg/kg)を筋肉注射した後、24時間尿を採取して鉄含有量を測定した。正常な人<2mg/24h,肌缓解很好,可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)、HHC>10mg/24hであった。

この試験は簡単で実行しやすく、診断に役に立つが、腎機能不良者の結果は信頼できない。場合によっては、診断が困難な場合には、この治療を診断試験として用いることができる。

  1. ヘモクロマトーシスの紹介−症状−治療−看護−食事
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  3. ヘモクロマトーシスの原因とは何か
  4. ヘモクロマトーシスの合併症やヘモクロマトーシスがどんな病気を引き起こすか
  5. ヘモクロマトーシスをどう予防するか、ヘモクロマトーシスのケア策

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