ムコ多糖貯蔵症I型の症状、ムコ多糖貯蔵症I型の早期症状、バイタルサイン

ムコ多糖貯蔵症I型の症状、ムコ多糖貯蔵症I型の早期症状、バイタルサイン

  • 2021-07-29 07:29:11
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  1. ムコ多糖貯蔵症I型のケア−ケアの注意点−食事の禁忌
  2. ムコ多糖貯蔵症I型紹介−症状−治療−ケア−食事−

ムコ多糖貯蔵症I型症状

典型的な症状:患児の容貌は次第に粗くなり、鼻梁は広くて平らで、目の距離は広くて、唇は厚くて、舌は大きくて、耳は低位で、歯は小さくてまばらで、歯茎は肥厚である。皮膚が太くて、毛が増えて、眉のまつげが長い。頭囲は増大し、矢状縫合は早く閉じ、前後径は増大し(舟状頭)、たまに水頭症がある。骨関節は深刻な奇形で、指は太くて短く、短い首、脊柱は後に曲がっている。各関節は徐々に拘縮強直し、指は半屈位に固定され、爪状で小柄であった。

関連症状:知的発達遅滞関節奇形鼻筋が平らで歯茎が肥厚し唇が厚く舌が大きい

一、症状

本症は内臓病変、骨格奇形、知的障害のいずれにおいても重篤な症状を呈している。患児の初生時の外見は正常であったが、その後すぐに運動と知力発育の遅れが現れ、1〜2歳になると本症の特徴が明らかに現れた。患児の容貌は次第に粗くなり、鼻梁は広くて平らで、眼の距離は広くて、唇は厚くて、舌は大きくて、耳は低位で、歯は小さくてまばらで、歯茎は肥厚である。皮膚が太くて、毛が増えて、眉のまつげが長い。頭囲は増大し、矢状縫合は早く閉じ、前後径は増大し(舟状頭)、たまに水頭症がある。骨関節は深刻な奇形で、指は太くて短く、短い首、脊柱は後に曲がっている。各関節は徐々に拘縮強直し、指は半屈位に固定され、爪状で小柄であった。

1.神経系は主に知能が低下し、1歳以降に顕著で、行働が下手で、言語発育が遅れ、周囲環境への反応が鈍い。知能低下の程度は脳脊髄液中のムコ多糖の濃度と関係がある。痙攣発の作者は多くない。他の神経系の徴候、例えば腱反射の減少あるいは亢進、痙攣性麻痺、病理反射なども出現する可能性がある。

2.循環系心血管症状は明らかで、心肥大、肺動脈高圧および弁膜病変による胸骨左縁あるいは心尖部収縮期雑音がある。冠状動脈が広範に梗塞し、突然死を引き起こすことがある。

3.呼吸器系は気道感染を繰り返し発生し、通気障害がある。鼻咽頭分泌物が増加し、扁桃体と腺様体が増殖し、頭蓋顔面骨奇形があり、鼻咽頭腔狭窄、呼吸困難、口を開けた呼吸、いびき音がある。もし胸郭奇形に気管支軟骨奇形を伴うと、呼吸困難は更に重くなり、肺炎気管支炎を引き起こしやすい。

4.消化器系の多くの患者は腹部膨隆があり、肝脾腫大、滑らかかつ硬い、本症の重要な特徴である。臍帯ヘルニアや大腿ヘルニアがあることもある。

5.五感視力や聴力にも異常がある。角膜は霧状からひどく濁り、後に失明に至ることがある。大きな角膜、眼球突出、網膜障害などがある。伝導性難聴は、耳小骨の奇形が原因である可能性がある。

二、診断

本型の特殊な臨床表現により、家庭の発病史、病理変化及び関連の実験室検査を結合し、確定診断することができる。

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