両性奇形の原因、両性奇形にはどのような原因があるのか

両性奇形の原因、両性奇形にはどのような原因があるのか

  • 2021-09-11 08:35:29
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両性奇形の病因

肋骨軟骨炎の病因

一、病因:

真両性奇形の原因は:

①単合子性染色体はめ込み、これは減数分裂あるいは有糸分裂の誤りによるものである;

②非単接合体性染色体インレーこれはしばしば2つの受精卵の融合または2回の受精の結果である;

③Y染色体がX染色体に転座する;

④常染色体突然変異遺伝子。家族性患者の遺伝様式は常染色体劣性または優性遺伝である。

二、発病メカニズム:

染色体劣性遺伝真両性奇形の核型は46であり、XXは60%を占め、核型は46であり、XYは20%を占め、核型はキメラ46であり、XX/46、XYは約20%を占めている。核型46XXの遺伝子組織では、Y特異的DNAプローブでY染色体が発見されなかったため、Y→XあるいはY→常染色体シフトあるいは性染色性キメラによる発病機序を説明することができなかった。性発育と分化を制御する遺伝子は常染色体に位置する可能性が証明されており、XX核型の両同胞のH-Yはいずれも陽性の外生殖器奇形性腺はすべて卵睾丸であるが、性別は一男一女であり、父方から伝達されたものであり、常染色体優性遺伝であると考えられていることが報告されている46。

XX真両性奇形卵テストステロンの精巣から採取した細胞培養ではH−Y抗原陽性が検出されたが、卵巣部分から採取した培養では陰性であり、卵テストステロンはH−Y陽性/H−Y陽性のキメラ基から出発していることが示唆された。

真両性奇形核型46、XYの病因学はまだ更に研究しなければならない、その発病機序は同様である。XY不完全性腺形成不全、精巣の発育の初期には。生殖稜などの区域は精巣の発育と関連する遺伝子の変異があるが、もう一つの区域は卵巣へ分化する傾向が保留され、双X染色体の欠乏のため、卵巣組織中の原始卵胞の加速分化がある卵胞が保留された病症は真両性体と呼ばれ、卵巣基質だけが保留された場合、性腺発育不全と呼ばれる。そのため、卵テストステロンと性腺発育アイサ不全は同一過程中の異なる表現である可能性が高い。

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