原発性網膜色素変性の症状、原発性網膜色素変性の早期症状、徴候

原発性網膜色素変性の症状、原発性網膜色素変性の早期症状、徴候

  • 2021-08-15 04:07:48
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原発性網膜色素変性

初期症状:病変の初期色素上皮障害は、網膜内の細かい塵状色素沈着を示し、網膜は脱色素により虫食いまたはプレッツェルのような外観を呈している

末期症状:病態の進行に伴い、眼底病変が赤道部から周辺部や後極部に進行し、赤道および周辺網膜に様々な形態の色素沈着が出現する

関連症状:色覚異常眼底変化水晶体混濁

一、症状

1.網膜色素変性の臨床所見

(1)症状:

典型的な網膜色素変性患者はすべて夜盲があり、これを診察の主な症状とし、よく児童或いは青少年期に始まり、しかも多くは眼底に変化が見られる前に発生する。初めは軽く、加齢とともに次第に重くなる。ごく少数の患者は早期に夜盲を訴えないこともある。夕暮れ時の屋外活動が困難であったり、室内の暗い光の下での活動が制限されたりすることをこの進行性夜盲の発生年齢や程度はさまざまです。初期あるいは軽症者は暗適応機能の減退、暗適応の遅さ、時間延長の症状があるだけである。初期の錐体細胞の機能はまだ正常であり、棒体細胞の機能は低下し、棒体細胞曲線は最終的に閾値を上昇させず、光色間差の縮小をもたらした。晩期には棒細胞の機能が失われ、錐体細胞の閾値も上昇し、高位の単相曲線を形成した。夜盲はまた、患眼の進行性視野障害の範囲や残存視野の大きさとも関係している。大多数の患眼の中心視力は正常であり、患病末期に視野が狭くなって管視状態になるまで患者の行動が困難な時に、依然として良好な中心視力を維持する。多数の患者は幼少時の色覚が正常で、その後次第に異常が現れた。典型的に青色盲に変化し、赤緑色覚障害が少ない。そのほか、患者の夜盲症状及び眼部病変の発生、発展の早遅はこの疾患患者の遺伝方式と一定の関係があり、一般に常染色体優性遺伝(autosomal dominant inheritance,AD)型の患者では、その夜盲発病年齢は比較的に遅く成人期にあり、常染色体劣性(autosomal recessive inheritance,AR)とX連鎖劣性遺伝(X-linked recessive inheritance,XL)型は発病が比較的に早く、病状は比較的に重い。視野と中心視力:早期に環状暗点があり、赤道部病変と一致した。その後環状暗点は中心と周辺に向かって徐々に拡大し管状視野を形成する。センターの視力は早期に正常あるいは正常に近く、病気の経過に従って次第に減退し、ついに完全に失明した。視覚電気生理:ERG無反応、特にb波消失は本症の典型的な変化であり、その変化は眼底より早く現れる変化である。EOG LP/DTは著明に低下または消失し、早期においても視野、暗適応、さらにはERGなどの変化が明らかでない場合には検出されている。従って、EOGはERGよりも本症の診断に敏感である。

(2)目の表現:

①眼下:

網膜色素変性に特徴的な眼底変化は網膜色素上皮の脱色素、網膜色素上皮の萎縮と色素遊走であり、網膜内色素沈着および網膜小動脈の狭窄を呈する。病変の初期の色素上皮障害は網膜内の細かいほこり状色素沈着として現れ、網膜は脱色素により虫食い状あるいはプレッツェル状の外観を呈する。病状の進展に伴い、眼底病変は赤道部から周辺部と後極部に進展し、赤道及び周辺網膜には様々な形態の色素沈着が出現し、常に血管傍に集積することがより顕著である。網膜色素変性が十分に進展する時期には、いずれも網膜内骨細胞様色素沈着と網膜動脈血管狭窄が発現する。網膜色素上皮の絶え間ない脱色素と萎縮の変化と同時に発生した脈絡膜毛細血管の次第に萎縮のため、脈絡膜の比較的に大きい血管の暴露として表現し、さらには脈絡膜外層の大きい血管の脈絡膜の重度萎縮の外観を呈した。網膜血管は均一な一致性の白線状血管狭窄を呈し、晩期まで極細であったが、血管には白鞘包絡がなかった。動脈の狭窄の程度は静脈よりも顕著であった。患眼眼底の視床は早期に正常であり、十分な進展期に典型的な蝋黄色の外観を呈した。組織病理学や視覚電気生理学の観察研究によれば、このろう黄の色調はグリアの過形成によって形成された視神経表面膜によるものであり、視神経萎縮によるものではない。これらの研究により、網膜色素変性眼の網膜神経節細胞及び神経線維層はこの疾患の過程において比較的に完全で、少ない。超微細構造研究でも患者の網膜表面膜は視神経の星状グリア細胞に由来し、視床表面から網膜の各象限に向かって伸展していることが確認されている。

各型網膜色素変性の初期に、黄斑区の外観は正常あるいは中心凹面反射光の消失のみが見られ、その後、色素の乱れが出現し、中心凹面傍の黄斑区の網膜色素上皮の脱色素が見られる。進行期の網膜色素変性患者の約60%に萎縮性黄斑病変があり、約20%に嚢状黄斑変性または不全黄が認められた放射状内層網膜牽引と異なる程度の網膜表面膜を伴う斑裂孔。約23%の患者に黄斑嚢様水腫が発生する。黄斑部の網膜表面膜の存在は仮性黄斑裂孔と表現されることがあるので、眼底検査では注意が必要である。そのほか、約2%の患者は両側あるいは片側の視盤いぼがあり、シート層の無細胞構造の石灰化物であり、常に神経繊維あるいはグリア細胞で囲まれており、過誤腫あるいは視盤浮腫と誤認されやすく、鑑別に注意すべきである。

②水晶体:

約50%のRP患者は後嚢下白内障があり、水晶体後嚢下後極部皮質の多孔状或いはパン粉状の混濁を表現し、黄色の結晶状変化を伴う。最後に水晶体全体が混濁し、合併性白内障のような外観を呈する。従って、臨床では両眼に白内障を併発する患者に対してRPの有無に注意すべきである。この病変はXL型RPに最も多くみられる。白内障形成の機序は不明で、ガラス体内の偽炎症性色素細胞が関与していると考えられている。RP変性産物は食細胞を活性化し、活性化酸素分子を放出し、水晶体の代謝を妨害し、あるいは変性過程中に膜脂質が過剰に酸化して毒性アルデヒドと脂質遺伝子を持つ産物を産生し、直接水晶体を損傷する可能性がある。RP患者の白内障水晶体の超微細構造の研究では、透過性の変化を引き起こす水晶体の局部上皮変性を発見しただけで、他の特殊な変化はまだなかった。また、RP患者も偶発的に水晶体脱臼が発生することがある。

③ガラス体:

ほとんどのRP患者の硝子体に浮遊細胞、濃縮と後離脱が出現する。PrueffらはかつてRPの硝子体病変を4期に分けて、即ち細かい塵状粒子は全硝子体に分布している;ガラス体後脱離;ガラス体が濃縮され、雪球状不透明浮遊物及びガラス体の崩壊を伴うことができ、体積が著しく縮小する。変性がどの段階であっても、微小粒子はガラス体内に均一に分布しており、ガラス体の透過電子顕微鏡検査により、遊離のメラニン粒子、網膜の色素上皮、星状細胞、マクロファージ様細胞及び色素膜メラニン細胞であることを発見した。

④その他の眼の表現:

RPはよく近視と乱視を伴い、発生率は75%に達することができ、特にXL型RPに多く見られる。RP患者における緑内障の発生率は正常群より高く、主に原発性閉鎖角緑内障であると推定された。RP患者に狭房角が発生しやすいことと関係があるかもしれない。また、RPはまれに滲出性網膜血管病変を伴う。

2.網膜色素変性の視機能評価

(1)視力:

RP早期視力は比較的正常であるか、軽度の損傷のみであった。病状の進展に従って視力が次第に低下し、ほとんどの患者は最後に盲目になった。ある患者は経過後期にも限られた中心視力を保持する。一定年齢時の視力には遺伝型が関与していると考えられているが、中心視力の低下は主に各種黄斑病変によるものである。水晶体に生じる後嚢下白内障も一部のRP患者の視力低下の原因である。

(2)色覚:

RP患者に最もよく見られる色覚異常は青色盲であり、赤緑色盲は比較的に少ない。Fishmanらは遺伝型RP患者の検査で萎縮性黄斑病変あるいは視力20/30以下の患者に色覚異常を認めた。また、Farnsworth-Munsell 100色でRP患者の異常色覚を測定することはNagel色覚鏡検査よりもっと敏感で、視力がまだ正常な患者は早期の錐体機能障害があることを発見でき、このような色分解検査はRP黄斑機能を評価することに役立ち、そしてRPと錐体栄養不良或いは錐体棒体栄養不良の臨床鑑別を助けることができる。

3、特殊臨床型

⑴単眼性原発性網膜色素変性

非常に珍しい。本型と診断された者は必ず一目で原発性網膜色素変性の典型的な変化があり、他方の眼は完全に正常(電気生理検査を含む)であり、5年以上のフォローアップを経てもまだ発病していないので、確定することができる。このタイプの患者は中年に発病することが多く、一般的に家族歴がない。

⑵象限性原発性網膜色素変性:

珍しいです。特徴は病変が両眼の同一象限にのみ波及し、正常区域との境界が明確であることである。相応の視野変化があり、視力は比較的良く、ERGは低波であった。蛍光造影にて病変部は検眼鏡下所見より広い範囲を示した。本型はよく散発性であるが、染色体優性、劣性と性連鎖劣性遺伝の報告もよくある。

(3)中心性あるいは傍中心性原発性網膜色素変性:

逆進行性網膜色素変性とも呼ばれる。視力減退と色覚障害は初発であった。眼底検査では黄斑部萎縮病変を認め、骨細胞様色素の蓄積があり、ERGは低波を呈し、あるいは記録できなかった。初期は円錐細胞障害を主とし、後期には棒細胞障害を有する。晩期に周辺部網膜に波及し、血管変化が出現した。最後に失明でベルギーに告訴した。本型は通常劣性遺伝であり、たまに優性遺伝もある。

4無色素性網膜色素変性:

典型的な網膜色素変性の諸症状と視機能を有する検査所見である。検眼鏡下にも眼底全体が暗く、網膜血管が細くなり、末期視床ろう黄色萎縮などの変化があり、色素沈着がなく、或いは周辺眼底に少数の骨細胞様色素斑が出現するだけで、無色素性網膜色素変性と呼ばれる。本型は色素変性の早期発現であり、病状進行後も典型的な色素が出現すると考えられている。したがって、単独の臨床類型を構成することはできない。しかし、色素が変化しない人もいます。本型の遺伝方式は典型的な色素変性と同じで、優性、劣性、性連鎖劣性遺伝の3型がある。

現在一般的に採用されているRPの臨床診断基準は:①両眼に障害がある。②周辺の視覚が失われる。③棒体の機能障害:暗適応棒体の最終閾値の上昇と(あるいは)ERG棒体の反応振幅の低下、ピーク時の延長あるいは反応の記録ができないと表現した。④感光細胞の機能喪失を行う。伝統診断基準に入れた典型的なRP眼底変化は、長時間の網膜変性しか表現できず、各種のRP進展期に見られるため、RP診断基準に入れなくなり、特に早期RPに対する診断である。しかしRPの典型的な眼底所見は、RPと他の類似した臨床所見を有するが網膜外観が異なる眼底疾患、例えば無脈絡膜症、回旋状脈絡膜網膜萎縮などの臨床鑑別に役立つ。注目すべきは各種RPの最も顕著な特徴の一つは両眼網膜対称性の障害であり、眼底表現と視機能異常の方面で両眼は高い一致性がある。従って、臨床上、両眼に明らかな非対称性を示す者は他の病因による色素性網膜病変を考慮すべきである。

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