原発性網膜色素変性の病因、原発性網膜色素変性にはどのような原因があるのか

原発性網膜色素変性の病因、原発性網膜色素変性にはどのような原因があるのか

  • 2021-08-15 04:08:07
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原発性網膜色素変性病因主な病因:遺伝

一、病因

この病気は遺伝性疾患である。その遺伝方式は常染色体劣性、優性と性連鎖性遺伝の3種類があり、劣性遺伝が最も多い(65%〜90%)。優性遺伝の次(3~20%);性連鎖遺伝は最少(10%以下)であるが、家族歴陰性の散発性症例も、かなりの数を占めている。連鎖解析により、ヒトの複数の染色体に50以上の原因遺伝子座を発見した。ここ数年、ポジショニングクローンと「ポジショニング候補遺伝子」という方法が採用されており、うち18個が特定されている。現在、常染色体優性遺伝型は少なくとも2つの遺伝子座があり、第1番染色体の短腕と第3番染色体の長腕に位置すると考えられている。性連鎖遺伝子はX染色体の短壁の一区一帯および二区一帯に位置する。

二、発病メカニズム

発症機序については、ここ20〜30年の間に、いくつかの弁の手がかりが得られている。電子顕微鏡、組織化学、電気生理、眼底血管蛍光造影などの検査資料から推測した、本症の発生は主に網膜色素上皮細胞の視細胞外節盤膜への貪食、消化機能の衰退により、盤膜崩壊物が残留し、規程が障害物を形成し、栄養物質の脈絡膜から網膜への回転を妨害し、それにより視細胞の進行性栄養不良及び次第に変性と消失を引き起こすと考えられている。この過程は、原発性網膜色素性を有するRCSマウス網膜で確認されている。色素上皮細胞が消化機能不全を貪食する原因については、まだ明らかになっていない。遺伝子の異常や、ある種またはある種の酵素の欠乏が関与している可能性がある。免疫学の方面で、近年の研究により本症患者の体液免疫、細胞免疫はすべて異常があり、ガラス体内に活性化したT細胞、B細胞とマクロファージがあり、網膜色素上皮細胞はHLA-DR抗原を発現し、正常人はこのような表現がないことを発見した。同時に本症患者に自己免疫現象があることも発見されたが、本症に自己免疫病があるかどうかに対してまだ十分な根拠がない。生物化学の面で、同時に本症患者に自己免疫現象があることを発見したが、本症に自己免疫病があるかどうかに対してまだ十分な根拠がない。生化学的な面では、本症患者の脂質代謝異常を発見し、網膜中にリポブラウンの顆粒が蓄積した;亜鉛、銅、セレンなどの微量元素及び酵素代謝にも異常がある。以上のことから、本症には多種の異なる発病機序が存在する可能性がある。遺伝子の遺伝的欠陥は、感光性細胞外節の正常な構造と機能の変異を引き起こし、感光性細胞と色素上皮細胞の代謝に影響を与える;感光性細胞と色素上皮細胞の間の相互作用を妨害することもできます;光電変換経路の異常を引き起こす;隣接細胞によって誘導されるアポトーシスを引き起こすこともある。このような高度な遺伝的異質性は、最後にすべて感光性細胞のアポトーシスに終わったが、臨床上に異なったタイプと経過が産生された。

免疫学の面では、本症患者の体液免疫、細胞免疫に異常があり、ガラス体内に活性化したT細胞、B細胞とマクロファージがあり、網膜色素上皮細胞にHLA−DR抗原が発現し、正常人にはこのような表現がないため、本症患者は自己免疫現象があると考えられているが、現在本症が自己免疫病であるかどうかに対する十分な根拠がまだ不足である。生化学の面では、本症患者の脂質代謝異常を発見し、網膜中にリポブラウン質の顆粒集積があり、亜鉛、銅、セレンなどの微量元素及び酵素代謝にも異常がある。

遺伝方式の違いにより、臨床表現にも差異がある。全体的に性連鎖性遺伝の夜盲、暗適応、EOGとERG変化などの発病年齢が最も早く、後極白内障、黄斑嚢様水腫などの合併症の発生率も最も高い;次に常染色体劣性遺伝です再び優性遺伝であり、散発性の病態は比較的軽く、発症年齢も遅かった。

病理学的変化:

臨床で得られた標本はすべて末期の病例であった。光学顕微鏡下で観察された主な変化は網膜神経上皮層、特に棒細胞の進行性退変であり、網膜の外から内へ各層組織の次第に萎縮に続いて、グリア増殖を伴う。色素上皮層も変性・増生しており、色素の脱失や蓄積が見られ、網膜内層への移動が見られる。網膜の血管壁はガラス様変性を起こして厚くなり、管腔が完全に閉塞することもある。脈絡膜血管は異なる程度に硬化し、毛細血管は完全あるいは部分的に消失することがある。視神経は完全に萎縮することができ、視肋上に常にグリアが増殖し、膜塊を形成し、網膜内のグリア膜と連結する。検眼鏡下に見られる視神経盤のろう黄色は、これと関係があると考えられている。

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