原発性網膜色素変性症の検査および原発性網膜色素変性症の診断

原発性網膜色素変性症の検査および原発性網膜色素変性症の診断

  • 2021-08-15 04:09:53
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  1. 原発性網膜色素変性の症状、原発性網膜色素変性の早期症状、徴候
  2. 原発性網膜色素変性の合併症、原発性網膜色素変性がどんな病気を引き起こすのか

原発性網膜色素変性の一般的な検査

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眼底検査眼科外科保健科眼底検査は検査...
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原発性網膜色素変性症検査

遺伝子遺伝学と免疫学の検査。

1.動的および静的な視野

Goldmann球状視野計は、RPの動的視野検査に一般的に使用されています。I〜4e、III〜4eおよびV〜4eを用いた検査の結果は、再現性が良く、比較的確実であった。RP早期視野は上方周辺視野欠損を示し、固視点外20度〜25度に環状暗点域を認めた。暗点区は1組の孤立した暗点から構成され、病状の進展に伴い暗点は拡大、融合してリング状になり、リング状暗点の外縁はすぐに周辺へ拡張し、リング内縁暗点は相対的にゆっくりと求心性拡張侵犯を呈し、通常上方及び鼻側視野はまず喪失する。周辺視野が完全に消失した後も、中央視野は黄斑視島の小領域を残すことができた。AD型RP患者の視野喪失速度を検討したところ、10度以上の中央視野を残した患者のうち、20歳未満では93%、20〜40歳では89%、40歳以上では60%(IV〜4eで視標)であった。Bersonらは92人のRP患者の視野変化に対して3年間のフォローアップ研究を行い、1年後に21%の患者の視野が悪化し、16%の患者は安定あるいは少し改善し、3年後には33%が悪化し、14%が安定あるいは改善することを発見した。年間平均4.6%の残存視野喪失であった。フォローアップ過程で観察された視野の一時的な改善は、RPの自然病程におけるステム機能の波動の反応かもしれないが、視野という心理物理検査過程の誤差かもしれない。あるRP患者は病状の進展が速く、視野も急速に悪化する。動的視野検査は視野欠損の位置と範囲を確定するのに簡便で有効な方法であるが、静的視野は視野損害の深さと特定網膜区域の光感受性を確定するのに動的視野より更に正確である。正常暗適応眼の錐体は赤色光に対する比は青色光に対して敏感であり、棒体は青色光に対する比は赤色光に対して敏感であるため、赤色光及び青色光のスポットは垂直或いは水平子午線に沿ってRP患者暗適応眼の特定網膜区域の閾値(即ちスペクトル感受性)を検査し、患者網膜の棒体と錐体の機能を評価することができる。RPによく用いられる2色暗適応静的視野検査法は、通常暗適応後にそれぞれ波長500nm(青緑色光)および650nm(赤色光)のカラースポットを用いて網膜75点を検出し、各試験点のステムとコーンの感受性はこの点の正常平均値と比較することで分かる。2色の光刺激の感受性異常から、各検出点の視覚が棒体及び(又は)錐体に媒介されていることを確認することができる。MassofとFinkelsteinはこの2色暗適応静的視野測定法を用いてRP患者の網膜ステムと錐体の機能を分析し、ステム、錐体の感受性が喪失した2種類のタイプがあることを発見し、それに基づいてRPの分類を行うことができる。Ernstらはその後、自動2色静視野計を発見し、発光ダイオードを用いて赤色光と青緑色光刺激を提供した。この視野計を用いて44個のAD型RP家系104個のRP患者に対して2色暗適応自動静的視野検査を行い、AD型RPに異なる視機能障害特徴を持つ2種類の亜型が存在することを実証した。

2.暗適応閾値

暗適応過程中の刺激光点に対する視覚感受性を検査・測定し、臨床では通常Goldmann-Weekers暗適応計を用いて暗適応曲線を描き、暗適応終末閾値を検査・測定し、網膜ステム機能を評価する敏感指標の一つである。RPは典型的な暗適応最終閾値の上昇を示すことが多い。しかし、このタイプの暗適応計は一つの固定網膜区(常に中心凹上11度)の局部光感受性を測定するだけである。近年、二色光(500nmと650nm)を用いた暗適応検査が開始され、静的視野検査とよく似ており、網膜のあらゆる部位の視覚感受性およびステム、錐体閾値を測定することができ、RP患者の網膜機能が区域的に損傷しているか、あるいはびまんしているかを評価するために性障害、および視機能予後の推定は臨床的価値がある。

3.フルビジョンERG

1945年KarpeはRP特徴性ERG表現を発見した後、ERG測定条件の改良、特にコンピュータ信号平均技術の応用により、マイクロボルト以下のERG反応を測定でき、RPの臨床診断と視機能評価を促進した。全網膜均一光刺激を用いて得られた全視野ERGを記録し、刺激光の波長、周波数および網膜明・暗適応状態を変化させることにより、ERG−ステムと錐体反応を分離することができ、背景光適応下で高い周波数で強いシンチレーション光で刺激された錐体反応を分離することができる。錐体細胞は周波数が70週/sまでのシンチレーション光に反応するが、棒体細胞はせいぜい8週/sまでのシンチレーション光に反応する。暗い適応の下で弱い青色の光を使う(<470nm)刺激则可分离出ERG杆体反应,而暗适应下用红光刺激(>600nm)はそれぞれ棒体、錐体反応を代表する双峰b波を発生する。全視野ERG検査はRPにおける感光体の障害の種類と程度を評価することができる。棒体反応は各タイプのRPの中で最も早く選択的に障害を受けるため、全視野ERG検査はRPの早期診断に役立ち、それは症状が現れる前或いは眼底に見える変化が現れる前に異常を表現することができる;また、RP家系の患者と正常な家系メンバーの識別にも役立つ。RP家系中の正常と異常ERGのパーセンテージはその遺伝型のメンデルの比例と一致した。RP家系の中で年齢≧6歳のメンバーのERG表現が正常な者は、後にRPを発見する可能性は極めて小さい。ERGは臨床上に早期RPと非進展性網膜変性の鑑別に協力することができ、前者はフリッカー光ERG錐体反応の振幅が低下し、ピーク時に延長するが、後者は振幅の低下のみを表現する。また、全視野ERGはRPの自然病程を客観的にモニタリングでき、予後の予測に情報を提供できる。RP患者のERG反応は病状の進行に伴って小さくなることが多く、大多数の患者のERG振幅が0.05µV未満で盲目になることがある。扇形RP患者のERGは振幅が低いがピークを示した場合、正常者の予後は良好であった。また、コンピュータによる平均的なナローバンドパスフィルター技術を用いた全視野ERG検査は、RP変性過程の安定化または遅延を目的とした治療の試みを客観的に評価するのにも役立ちます。ERGはXL型RP遺伝子キャリアの識別を助ける上でも臨床的価値がある。

特にERGは網膜外層及び中層全体を代表する総和電気反応であり、通常は黄斑機能を代表する視力と正相関しない。黄斑のERG錐体反応への貢献は多くても15%ぐらいであるため、錐体反応異常は黄斑中心凹状の損傷を完全に代表するわけではない。

4.網膜色素変性の眼底蛍光血管造影

眼底蛍光血管造影はRPの早期検査眼鏡検査で発見しにくい微小なRPE変化を表示でき、早期診断に役立つ。大多数のRP患者の造影画像はRPE脱色素或いはRPE喪失による脈絡膜の透視蛍光、或いは色素増生、沈着による蛍光遮蔽を示した。15%〜20%の患者は黄斑近傍の広範なRPE脱色素があり、黄斑内、特に中心凹所のRPEは完全に保持しているため、蛍光造影は「牛眼様」の外観を示した。このような表現は患者がまだ比較的に良い視力を持っていることを示している。進行期RPは脈絡膜毛細血管萎縮を示す。そのほか、約25%の患者はフルオレセイン漏出が出現し、黄斑区の網膜血管漏出は嚢状黄斑浮腫或いは網膜の肥厚を伴うことがあり、中心視力の早期障害を引き起こす。フルオレセイン眼底血管造影はRPと無脈絡膜症などの他の変性網膜症の臨床鑑別診断を助け、またRPの稀な合併症或いは合併発病、例えば滲出性網膜血管病変及び黄斑浮腫に対して相応の臨床処置を与えることにも助けられ、RPの視機能の早期喪失を防止するために非常に重要である。

5.病理学的検査

臨床で得られた標本はすべて末期の症例であった。主な病理変化は網膜神経上皮層、特に視神経細胞の進行性退変であり、網膜の外から内へ各層組織の次第に萎縮に続き、グリア増殖を伴う。色素上皮細胞層も変性・増生し、色素の脱失や蓄積、網膜内層への移動が見られる。網膜の血管壁はガラス様変性を起こして厚くなり、管腔が完全に閉塞することもある。脈絡膜血管は異なる程度に硬化し、毛細血管は完全あるいは部分的に消失することがある。視神経は完全に萎縮することができ、視床には常にグリアが増殖し、膜状に形成され、網膜内のグリア膜と連結している。検眼鏡下に視床ろう黄色が見られ、一般的にはグリア増殖によるものと思われた。

近年の超微細構造検査では、視棒状体外節盤膜は早期に喪失し、視錐状体外節盤膜は相対的に残存していることが確認されたが、残存した視錐状体外節盤膜に短縮やキャビテーションなどの異常変化がある症例もある。以上の病理変化の原因は、構造遺伝子の異常、あるいは感光性細胞外節盤膜内合成酵素及びその産物の遺伝子欠陥に関係している可能性があると推測された。

6.眼底検査所見

この病気は早期にすでに眼底があるが完全に正常である。その後、経過とともに眼底変化が出現した。一般的な変更点は次のとおりです:

(1)視乳頭萎縮:

病期末期に発生し、色は淡くてやや黄色で、「蝋様視乳頭」と呼ばれ、縁は少しぼやけて、たまに薄い糸で覆われたようなぼんやりとした感じがある。

(2)網膜血管狭窄;

血管は一致性狭窄を呈し、特に動脈は顕著であった。その狭窄度は病気の重症度を反映する。末期に、動脈は非常に細く、周辺眼底に至るとすぐに判読しにくく、消失したようであるが、白線化はなく、白鞘包もなかった。

(3)網膜色素沈着;

赤道部に始まり、色素は突起のある小点を呈し、その後増加して大きくなり、典型的な骨細胞様を呈することが多く、場合によっては不規則な線状を呈する。初期色素斑は赤道部に近く環状に散布し、多くは網膜血管の近く、特に静脈の前面に位置し、血管の一部を覆い、あるいは血管に沿って分布し、しかも血管の分枝に多く見られる。以後、色素沈着は中心と周辺部に広がり、色素斑の環状散布区は徐々に広がり、眼底全体にまで広がっている。同時に網膜が萎縮し、色素上皮層の色素が脱失し、脈絡膜血管が露出して豹柄状の眼底を呈し、眼底全体が暗くなる。後期脈絡膜血管も硬化し、黄白色の縞を呈した。硝子体は一般的に明瞭であり、時に少量の点状または線状の混濁が見られる。

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