回旋状脈絡膜網膜萎縮を防ぐにはどうすればよいか、回旋状脈絡膜網膜萎縮のケア策

回旋状脈絡膜網膜萎縮を防ぐにはどうすればよいか、回旋状脈絡膜網膜萎縮のケア策

  • 2021-08-16 02:18:23
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回旋状脈絡膜による網膜萎縮の予防

回旋状脈絡膜による網膜萎縮の予防

予防面ではヘテロ接合体の検出に重点を置くべきである。家族歴のある者には産前検査を行い、ヘテロ接合体を検出することができる。羊水穿刺による細胞培養は、酵素活性を測定することができる。線維芽細胞におけるオルニチン代謝欠損の程度に基づいて、ヘテロ接合体、ホモ接合体を健常者から分離する。もし胎児にオルニチン血症があれば、オルニチン尿が存在する可能性があり、羊水中のオルニチン濃度が高くなり、検出後予防的治療を行う。早期診断、早期治療を行う。

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