回旋状脈絡膜網膜萎縮の原因、回旋状脈絡膜網膜萎縮にはどのような原因があるのか

回旋状脈絡膜網膜萎縮の原因、回旋状脈絡膜網膜萎縮にはどのような原因があるのか

  • 2021-08-16 02:17:54
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  1. 回旋状脈絡膜網膜萎縮の症状、回旋状脈絡膜網膜萎縮の初期症状、徴候
  2. 回旋状脈絡膜網膜萎縮を防ぐにはどうすればよいか、回旋状脈絡膜網膜萎縮のケア策

回旋状脈絡膜網膜萎縮病因主な病因:常染色体劣性遺伝病、ごく少数は常染色体優性遺伝病

回旋状脈絡膜網膜萎縮症の原因

一、発病原因:

1.この病気は常染色体劣性遺伝病であり、ごく少数は常染色体優性遺伝病である。

二、発病メカニズム:

1.本疾患はオルニチンケト酸トランスアミナーゼ(ornithine ketoacid transaminase,OKT)遺伝子の変異と欠乏により、体内高オルニチン血症を引き起こす。オルニチン(ornithine)は脈絡膜内に蓄積し、その代謝に影響を与えて病気になる。研究により、患者の血漿、房水と尿中オルニチンの測定は正常人より高くなり、OKT機能が不足し、その活力は正常より低いことが証明された。SmellとTakkiはまず9例の本症患者の血漿、尿、脳脊髄液と房水内のオルニチン測定はすべて正常対照群より10〜20倍高くなることを報告し、本症は高オルニチン血症(hyperornithinemia)と関係があることを提出した。オルニチン代謝経路は3つの酵素代謝反応に参加する。0KTはオルニチン代謝を触媒する重要な酵素であり、OKTの欠損によりオルニチンが蓄積し、グルタミン酸やプロリンの産生が減少し、酵素の欠損により眼底病変を引き起こす。Kaiser−Kupferは、培養液中の形質転換リンパ芽細胞中のOKT量の測定により、脈絡膜回旋型萎縮患者のリンパ芽細胞中にOKTの活性がないことを確認した。オルニチンの過剰は網膜色素上皮細胞に障害をもたらすため、この病気の原因である可能性が高い。

2.Kaiser−Kupferは植物ヘマグルチニンでリンパ細胞を刺激して転化させ、転化したリンパ細胞のオルニチンアミノ変換酵素(ornithine aminotransferase,OAT)活性は15倍に増加し、この方法による酵素活性の測定は比較的に容易で信頼できる。患者と正常対照群の転化リンパ細胞OAT活性を比較すると明らかな差異が現れた。OAT活性の欠乏も本症の主な原因である。OKTとOATの欠乏はオルニチンをグルタミン酸に触媒できず、それによって高オルニチン血症を引き起こすことを説明した。オルニチンは血中濃度が高くなり、直接あるいは間接的に筋細胞、線維細胞及びRPE細胞に毒性作用を与える。

3.本症女性キャリア(ヘテロ接合体)の血漿内オルニチン濃度は正常であったが、オルニチン負荷試験、すなわちオルニチン経口投与後血漿内に明らかなオルニチン滞留があり、OKTの活力を測定し、正常人と患者の間に介在することを発見した。眼病変の程度と血漿オルニチン濃度との間には平行な関係はなかった。本症の少数患者の血中オルニチン含有量は正常である。Fellらの報告によると、高オルニチン血症患者は本症の症状がなく、ERGも正常であるが、深刻な神経系障害と精神運動遅延がある。網膜におけるオルニチン−プロリン代謝の研究では、ヒトの眼では虹彩、毛様体、網膜、脈絡膜のOKT活性が高いことが示された。この酵素活性組織分布は網膜脈絡膜萎縮と密接な関係がある。

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