小児ドワーフ−網膜萎縮−難聴症候群紹介−症状−治療−ケア−食事−

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  • 2021-08-16 02:08:53
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小児ドワーフ−網膜萎縮−難聴症候群の概要

ドワーフ−網膜萎縮−難聴症候群(dwarfism−retinal atrophy−deafness syndrome)はCockayne症候群、Neill-Ding-Wall症候群、小頭、線条体小脳石灰化と脳白質栄養不良症候群、長肢ドワーフ症候群、染色体20−トリソミー症候群などとも呼ばれる。本症徴候は幼年の発病より多く、長肢体小人症、運動失調、早老顔立ち、皮膚の光に対する敏感性、神経性難聴と中枢神経系障害を特徴とする。1936年にCockayneが最初に報告した。1984年陳学如は一家3例を報告した。1980年までに文献報告はすでに100例余りある。

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小児ドワーフ−網膜萎縮−難聴症候群の基本知識

  • 医療保険の対象:いいえ
  • 別名:小児染色体20トリソミー症候群
  • 発症部位:頭蓋脳眼全身
  • 伝染性:伝染性なし
  • 多発者:幼少期に発症
  • 関連症状:中枢性難聴聴力低下難聴類偏狂異常矮小
  • 併発疾患:難聴

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