小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の症状、小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の早期症状、徴候

小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の症状、小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の早期症状、徴候

  • 2021-08-16 02:09:14
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小児ドワーフ-網膜萎縮-難聴症候群の症状

典型的な症状:長肢小人症、運動失調、早老顔立ち、皮膚異常、神経性難聴と中枢神経系障害など。本症状は光感受性の特徴的な表現であり、皮膚光感受性試験を行うことが診断に役立つ。

関連症状:中枢性難聴聴力低下難聴類偏在症

一、症状

特殊な顔つき、皮膚のきめの変化、及びその他の臨床表現により診断することができる。この病気は以下の特殊な特徴がある:

長肢小人症、運動失調、早老顔立ち、皮膚異常、神経性難聴と中枢神経系障害など。

長肢小人症:首肋、鶏胸、四肢は比較的に長く、立っている時に手が膝に届く。痩せ、背が低く、儒状、脊柱が側方に曲がっており、四肢が細長く、痙攣性奇形である。

運動失調:運動障害は運動失調、歩行不安定、舞踊、手足徐動、振戦、中枢性あるいは末梢性麻痺と表現される。

早老の顔立ち:皮下脂肪が不足して高齢者の容貌を呈し、顔の皮膚は縮み、しかし脱毛しない、頭囲が小さくて、顔がやせて、眼窩が深くくぼんで、鼻先。

皮膚異常:皮膚は青白く、冷たい、皮膚は日光に敏感で顔面に蝶形紅斑があり、皮膚の露出したところに日照性皮膚炎及び色素沈着が発生しやすく、皮下脂肪が薄く、汗を出さない。

神経性難聴:加齢に伴う聴力低下。

眼部病変:眼部症状は角膜混濁、瞳孔不整、小瞳孔、進行性増悪が10歳以降失明することが多い。網膜に色素変性と類似の変化が見られるほか、虹彩の異色、瞳孔の非円、角膜の結晶状混濁、眼球のくぼみ、眼球類の振戦などがある。

その他:上顎骨突起、頭蓋骨奇形、大きな、大きな手、大きな足など。初生時は正常で、乳児後期に発症し、4歳頃に症状が出ることが多い。最初にも痙攣があり、発作が頻繁に起こることがある。後進行性知力減退があった。

上述の臨床表現がある時、本病状を考慮する。本症状は光感受性の特徴的な表現であり、皮膚光感受性試験を行うことが診断に役立つ。

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