小児儒-網膜萎縮-難聴症候群の原因、小児儒-網膜萎縮-難聴症候群の原因

小児儒-網膜萎縮-難聴症候群の原因、小児儒-網膜萎縮-難聴症候群の原因

  • 2021-08-16 02:09:28
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小児ドワーフ−網膜萎縮難聴症候群の原因

一、発症原因

本症の病因は明らかでなく、常染色体劣性遺伝である。20番染色体はトリソミーであるため、染色体20-トリソミー症候群とも呼ばれる。

常染色体劣性遺伝は遺伝子が常染色体上にあり、劣性遺伝子によって制御される遺伝である。両親からの対立遺伝子が共に病原遺伝子である場合にのみ疾患が出現する。劣性遺伝性難聴は現在まで単一遺伝子突然変異の80%を占めており、ほとんどが発症しないにもかかわらず、遺伝子キャリアは彼らの子供の25%に同じ遺伝子型を伝えることになる。

二、発病メカニズム

多種多様な組織を巻き込む脂質代謝症の可能性がある。病理特徴は脳白質に片状好スーダン性脱髄鞘があり、重度の脳萎縮を引き起こし、底節と小脳に石灰化と鉄の凝結がある。星状細胞が広く増殖し、青白い球に色素沈着、視神経萎縮などの病理変化が見られた。本徴候患児の早すぎる老化は胸腺ホルモンの含有量の明らかな減少と関係がある。患児の易感染はIgA含有量の減少或いは細胞免疫機能の弱化によるものである可能性がある。本徴候のチモホルモン減少の機序は不明であり、チモホルモンの生産停止、あるいは循環中の抑制因子と関係がある可能性がある。

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