小児儒-網膜萎縮-難聴症候群診断鑑別-小児儒-網膜萎縮-難聴症候群紛らわしい疾患

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  • 2021-08-16 02:10:22
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一、鑑別

以上の臨床表現により診断できるが、以下の疾病と鑑別する必要がある。

1.着色性乾皮症その皮膚の線維芽細胞は紫外線の照射を受けて損傷したDNAに対する修復機能が不足し、皮膚の損傷のところは悪変しやすく、扁平上皮癌或いは黒色腫の転移により早期に死亡することが多い。真性のピリミジン二量体の排除は正常であり、DNAの修復機能は正常であり、皮膚損傷も悪変の傾向がない。

2.早老症その小老人」の容貌は本性より更に顕著である。

3.Laurence−Moon−Biedl症候群(肥満網膜色素変性−多指症):まれであり、難聴、知力発育鈍感、肥満症、多指症及び性機能減退が特徴である。

4.Usher症候群:網膜色素変性症候群とも呼ばれ、常染色体劣性あるいは優性遺伝である。典型的な網膜色素変性、完全または不完全な神経性難聴があり、難聴は先天性または生後早期に発生することがある。多数の患者はまた前庭機能の乱れを伴っている。

5.Hallgren症候群:網膜色素変性難聴失調症候群とも呼ばれる。前庭機能異常を伴う難聴;非典型的な進行性網膜色素変性、視野縮小と夜盲;多発性神経炎性疾患、例えば小脳性運動失調、眼源性眼球振戦及び筋萎縮などがある。

6.FriedrichまたはMarieの2つの遺伝性運動失調症およびBeRNArd-Scholz症候群一部の患者では、典型的または非典型的な網膜色素変性も見られる。

7.Refsum症候群(遺伝性運動失調−多発性神経炎症候群):難聴、網膜色素変性、多発性神経炎および乾癬などが特徴である。

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