小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の検査、小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の診断

小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の検査、小児小人−網膜萎縮−難聴症候群の診断

  • 2021-08-16 02:10:58
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小児ドワーフ-網膜萎縮-難聴症候群の一般的な検査

名前をチェック検査部位検査課けんささよう
聴力検査耳鼻咽喉科聴力検査法目...
眼底検査眼科外科保健科眼底検査は検査...
ろしがいせんけんさ皮膚皮膚特需病棟フィルター紫外線検査...
染色体全身保健課染色体検査は...
脳CT頭蓋脳外科腫瘍脳CT検査は...
脳波図頭蓋保健課脳波検査は...
一、検査

血、尿、脳脊髄液検査は通常正常であり、窒素バランス検査、基礎代謝率検査も通常正常であった。紫外線皮膚感受性試験は診断を助けることができる。

1.X線検査で頭蓋骨の肥厚、石灰化がよくあり、脊柱の後突、椎体の平ら化、第5指、指骨の末端と爪の欠損がよくあり、その他の指趾末節と爪の発育不良、関節拘縮、骨化中心に正常が出現した。

2.脳波で電波低電位、神経伝導速度低下を示した。

3.紫外線試験患児の曝露部位の皮膚に紫外線を照射した後、皮膚線維芽細胞コロニー形成を観察し、本症の患児試験の結果、線維芽細胞コロニー形成は有意に低下した。

4.脳CT検査で脳の萎縮があり、底節や小脳に石灰化などがある。

5.内分泌検査:IgA含有量減少あるいは細胞免疫機能減弱。

6.眼部検査:角膜混濁、瞳孔形状不規則かつ小さい、網膜萎縮、眼球くぼみなど。眼底検査では視神経乳頭の萎縮、網膜血管の硬化、網膜色素沈着が認められる。

7.聴力検査:難聴の程度を測ることができます。

8.染色体検査:20番染色体は三体である。

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