染色体異常の症状、初期の染色体異常の症状、バイタルサイン

染色体異常の症状、初期の染色体異常の症状、バイタルサイン

  • 2021-09-11 07:31:22
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  1. 染色体異常をどう予防するか、染色体異常のケア策
  2. 染色体異常のケア−ケア上の注意点−食事のタブー

染色体異常症状

典型的な症状:背が低く、筋肉の緊張度が低下し、体力が低下し、頚椎がもろい;知能の低下、体格の発達の遅れと特殊な顔つき。患児の眼距離は広く、鼻筋は低くて平らで、目の裂け目は小さい、目の外側は上斜めで、内の毘贅皮があり、外は小さくて、硬口蓋は狭くて小さくて、舌は常に口の外に出て、流涎が多くて、だから舌を出すよう痴呆と称する。

関連症状:舌状認知症小指単一襞紋皮質性忘却症耳の位置が低い

染色体異常症状の診断

一、症状

染色体異常の病態には、次のようなものがある:

1.21三体症候群は先天愚型あるいはDown症候群とも呼ばれ、常染色体異常である、

小児染色体病の中で最も一般的なものである。21トリソミー症候群は一連の遺伝病を含み、その中に最も代表的な第21対染色体のトリソミー現象は学習障害、知能障害と障害などの高度奇形を招く。その臨床特徴は以下の通りである:

(1)体型について:

背が低く、筋肉の緊張度が低く、体力が低下し、頸椎が弱い。頭部の長さは一般の人より短く、顔面の起伏は比較的小さく、瞼裂はわずかに上、外に傾斜し、モンゴル様の顔面を形成することができる。鼻、目と目の間の部分が低く、目尻が上がっている、深い二重まぶた。髪が細くて柔らかくて少ない。耳の上が内側に曲がっており、全体的に丸みを帯びた位置に低く見える。舌が大きい。首が太い。手は広く、指は短く、親指と人差し指の間隔は遠く、小指は関節が1つ欠けて内側に曲がっている。手のひらの横の紋様は1本しかなく、指紋は弓状で、さらに2本の手のひらの横のひだを合わせた1本を「猿線」、つまり「通貫手」と呼ぶ。足指の第1の指と第2の指の間隔も比較的大きい。四肢は短く、靱帯が弛緩するため、関節は過度に曲がることができる。骨齢は常に年齢より遅れており、歯の出が遅延し、そしてよく位置がずれている。以下の特徴がすべて患者にみられるわけではなく、個人差によって身体的特徴が明らかでない例もある。

(2)知的及び発達状況については、次のことを行う:

主な特徴は知能低下、体格発育遅延、特殊な顔つき。患児の眼距離は広く、鼻筋は低くて平らで、目の裂け目は小さい、目の外側は上斜めで、内の毘贅皮があり、外耳は小さくて、硬口蓋は狭くて小さくて、舌は常に口の外に出て、流涎が多くて、だから舌を出すような痴呆と称する。患児は出生時にすでに明らかな特殊な顔つきがあり、しかも常々好題と給餌困難を呈した。年齢の上昇に伴い、その知能低下は次第に顕著になり、動作発育と性発育部は遅延する。約30%の患児は先天性心臓病などの他の奇形を伴っている。免疫機能が低下し、各種感染症にかかりやすく、白血病の発生率も10〜30倍高くなる。十二指腸狭窄などの胃腸管の異常、環軸関節の不安定、激しい運動は脊髄圧迫を招くことがある。患者は40代の時にAlzheimer病がほぼ普遍的に発生し、注意力が集中しない、口数が少ない、視空間の方向性が悪い、記憶力と判断力の低下とてんかん発作などが出現した。成人期まで生きていれば、30代以降に老人性痴呆の症状が現れることが多い。

2.13三体症候群(Patau症候群)新生児における発病率は約1:25000である、

女性は明らかに男性より多く、しかも患児の多発奇形は18トリソミー症候群と21トリソミー症候群よりすべて深刻である。

13三体症候群の臨床表現は以下の通りである:(1)外見と体型の面で:患児の頭は小さく、前額は後に収縮し、側頭部は狭く、前ひよめきと骨の隙間は広く、頭蓋頭皮に潰瘍がある。眼瞼裂は水平線を呈し、程度の異なる小眼から無眼まで見られ、眼距離は広く、白内障、虹彩欠損及び網膜発育異常がある。片目奇形、大きな平らな三口、薄い口及び小さな下顎を認めた。2/3の病例は上唇裂を認め、常に両側性であり、口蓋裂を伴う。耳位が低く、耳輪が平らで境界がはっきりせず、難聴がある。顔面、額、または首の背に1つ以上の血管腫が存在することがある。首の皮膚が緩い。指の屈曲が重なったり、あったり、なかったりして、よく6本の指(足指)があり、爪が過度にはみ出している。足はロッキングチェアの底のような足で、足のかかとが突出している。

(2)生長発育と知力発育方面:生長発育障害、栄養困難、生活力低下、知能鈍感、筋緊張低下が出現し、突然の恐怖徴候と無呼吸及び運動性痙攣発作がよくあり、脳波ピーク性リズム不整脈の変化を伴う。80%の症例は先天性心臓病があり、主に心室中隔欠損、動脈管開存、心室中隔欠損などである。消化管奇形には結腸回転不良、臍と鼠径ヘルニア、膵臓あるいは脾臓組織の異所性などが見られる。患児の30〜60%は泌尿系奇形があり、多嚢腎、腎盂水たまり、両腎及び両尿管が見られる。男性の80%は停留精巣があり、陰嚢奇形が見られ、女性は双角子宮、クリトリス肥大及び双膣がある。

3.18トリソミー症候群とは、染色体検査で1つの余分な染色体が追加されることを指します。

17番染色体と思われ、多くの学者が類似の観察を次々に報告し、これらの臨床症候群は18番染色体異常と関係があることを証明した。その生きた赤ちゃんの発病率は1/4000であり、女性に多く見られ、患者の母親の平均出産年齢は34歳であった。

(1)臨床表現は以下の通りである:患児の表現は成長遅滞、上眼瞼下垂、眼瞼奇形、耳位低、小口、下顎、皮膚斑点、示指が中指を超えて拳を握りしめ、指(足指)奇形、ゆりかご底足(rocker-bottom feet)、足指が大きくて短い、心室中隔欠損、臍ヘルニア或いは鼠径ヘルニア、胸骨が短い、小骨盤と筋張力が高くなり、たまにてんかん発作、厳重な精神発育遅延などがあり、よく乳児早期に死亡する。

4.猫の鳴き声症候群:

猫が鳴く症候群(Criduchat syndrome)はcri-du-chat症候群とも呼ばれ、子供の泣き声はまるで猫が鳴いているようで、Down症候群よりよく見られ、5番染色体の短腕欠損によるものである。

(1)症状の表現は以下の通りである:患児の生後数週間から数ヶ月に子猫の鳴くような泣き声が現れ、知能発育が低下し、幼年期の筋緊張が低すぎ、成年期になると筋緊張が高すぎた。両眼距離が広すぎ、短頭奇形、満月顔、目尻が下に傾斜し、反先天愚型様眼瞼裂歪曲、小顎、筋張力減退と斜視など。これらの特徴の多くも幼少期に顕著であり、加齢とともに消失する可能性がある。

(2)声を出す時の泣き声が小さく、体重が軽く、小頭、小顔、小喉頭、内眼角のぜい皮、最も際立っているのは新生児の泣き声が猫の鳴き声のようで、その知力が鈍く、斜視、眼距離が広い、先天性心臓病、高顎弓、掌紋異常、指趾が長すぎるなどである。

5.脆性X症候群は、人の体内でX染色体が形成される過程での突然変異によるものです。

本症候群は遺伝性精神発育遅滞の最もよく見られる原因である。女性は2本のX染色体を持つため、罹患率は50%と程度が軽い。男性の遺伝性精神発達遅滞児の10%以上が異常に脆いX染色体を持ち、時には女性も疲れるが、病状は比較的軽いと推定されている。

(1)患児の表現は典型的な三連徴候:精神発育遅滞、特殊な容貌(例えば長い顔、大きい耳、広い額、鼻の大きくて広いと高口蓋弓)と大きい睾丸などである。患児の身長は正常で、大睾丸は一般的に8〜9歳に出現し、85%の患児は知能低下があり、多くは中等程度で、よく行為異常を表現し、多くは思春期前に出現し、よく自傷性行為、多動及び衝動性行為、及びきまりと奇怪な動作、多動症、多言癖、自閉症患者は特有の手を打つ動作がある。9%〜45%の患児にてんかん発作が出現する。

6.環状染色体とは、第一次減数分裂終変期から中期にかけて、

動原点が中点付近にあり、両端が交差している二価染色体。症状は精神発育遅滞、各種身体奇形を伴う。

7.Klinefelter症候群:

その染色体表現型はXXYであり、男性のみに見られる。

(1)臨床表現:患者は背が高く、無睾丸者の外見に類似し、肩幅、髪の毛と体毛が薄く、音調が高く、乳房の女性化と小睾丸、筋緊張が低下し、通常精神発育遅滞を伴うが、程度は比較的軽い。この病気は精神病、喘息と内分泌機能異常を併発し、例えば糖尿病を合併する確率は比較的に高い。

8.ターナー症候群

染色体はXO(45X)型で、女性にのみ見られる。

(1)臨床表現:患者は背が低く、頚部に水かきがあり、顔は三角形を呈し、下顎が小さく、乳頭間隔が広く、指(足指)が曲がって、肘の外反と爪の発育不全があり、五官距離が遠すぎることがあり、内眼角皮の折り畳み、性発育遅延及び中度の精神発育遅延などを伴うことがある。

9.Colpocephaly症候群はまれな脳の奇形である、

病因は多く、いくつかは8番染色体の三倍体のキメラによるものであり、よく多種の脳室拡張合併脳発育異常と誤診される。患者は精神遅滞、痙攣状態とてんかん発作、視神経発育不全による視覚異常などを呈した。側脳室の後頭角は顕著に拡張し、皮質灰白質の辺縁は重なり合って厚くなり、白色質は薄くなった。

10.Williams症候群:

Williams症候群は7番染色体コードエラスチン遺伝子区域に微小欠損が存在し、新生児の発病率は1/2万であり、Williamsが最初に述べた。

(1)臨床表現:患者の精神発育遅滞は比較的に軽く、音楽能力は早熟で、非凡な音楽の才能があり、楽譜に対して驚異的な記憶力があり、一度交響曲を聞いてすべて覚えることができる;一部の患者は大段落の描写文字を書くことができ、言葉遣いと内容は正しいが、簡単な事物を描くことができない。患児の発育が遅く、外見が独特で、例えば広い口、杏仁眼、鼻孔の上反、耳が小さくて尖って、「小妖精様」の外見と呼ばれる。性格は温和で、聴覚刺激に敏感で、言語の会話能力の獲得が遅く、視空間と運動能力の欠陥があることがある。大動脈弁狭窄のような心血管奇形がある。

11.Prader-Willi症候群新生児の発症率は1/2万、

両性罹患率は均等であり、15番染色体q11−q13の欠損によるものである。

(1)臨床表現:患児の表現は筋張力の低下、腱反射の消失、小柄、顔面の変形、生殖器の明らかな発達障害であり、出生時に関連節の屈曲などがあり、1年後に明らかな精神発育遅滞或いは知力低下(hypomentia)が現れ、過度の食事により肥満になった。

12.Angelman症候群は15番染色体q11-q13の欠損によるもので、

Prader-Willi症候群とは異なり、この疾患は母系の単一遺伝子の遺伝子欠損によるものである。

(1)臨床表現:患児の表現は厳重な精神発育遅滞、小頭奇形及び早期のてんかん発作などであり、抗てんかん薬による治療は敏感ではなく、まれな糸を引く人形のような姿勢と運動障害が出現し、常に大笑い或いは微笑したいようで、旧称は「快楽人形症候群」である。

13.Rett症候群:

Rett症候群はRett(1966)によって最初に記述され、病因は不明であり、X染色体優性遺伝を呈している。代謝メカニズムが病気の原因に関与すると推測されている。はつ病率は1/1.5万〜1/1万であり、女性のみに見られ、何年も生存でき、男性はホモ接合体であり、常に生存できない。女性の場合、出生時および生後早期の発育は正常で、6~15カ月で手の自主運動が失われ、その後のコミュニケーション能力の喪失、体の発育遅滞、頭の増大などがある。

(1)典型的な症状は手の徐動、丸をこするような刻板状の運動であり、次第に運動失調と下肢の強直が出現し、最終的に歩行と言語能力を失う。発作性過換気と息止め、夜間呼吸リズム正常と癲癇発作などが出現する。

二、診断

この病気はKanner孤独症候群と誤診されることがあることに注意し、両者の相違点はRett症候群の早期即ち運動能力の喪失であり、注意不集中及び眼球連合運動の消失がないことである。主に患児の特徴的な症状、徴候及び染色体検査を行う。染色体異常を検出すれば確定診断できる。

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