染色体異常をどのように診断・鑑別するか−染色体異常が紛らわしい

染色体異常をどのように診断・鑑別するか−染色体異常が紛らわしい

  • 2021-09-11 07:33:34
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染色体異常の鑑別診断

一、鑑別

染色体異常の診断は:常規染色体分析(絨毛膜あるいは羊水細胞、血、その他の体細胞あるいは生殖細胞)、高分解能染色体分析、蛍光性in situヘテロ法(FISH)、分子遺伝分析(PCRSouthernblot)がある。

21トリソミー症候群(ダウン症)

1.超音波診断の音像表現は主に:

(1)頚部透明層の厚さ(妊娠10-14週≧2.5mm、妊娠18-22週>5mm);

(2)頚部水嚢腫及び胎児水腫、胸水貯留;

(3)軽度脳室拡張、側脳室後幅≧10mm;

(4)心臓奇形(房室通路、心室中隔欠損、心室中隔欠損、ファロー四徴症、大動脈狭窄などを含む)。

(5)胃腸管奇形(十二指腸狭窄または閉鎖、食道閉鎖、小腸狭窄または閉鎖など)。

(6)腸管の強いエコーは21-トリソミー症候群の1つの非常特珠の音像図表現である(骨の強いエコーのみを表示するように階調ゲインを調整した場合、腸管の強いエコーと対比し、同時に表示された場合はこの現象である)。

(7)臍ヘルニア又は軽度の腎盂拡張があることがある。

(8)大腿骨が短くて小さい、馬蹄内反足、小指の第二指骨が欠損或いは発育不良、小指が曲がっていることがある。

2.鑑別診断:

(1)軽度の脳室拡張は水頭症の初期と区別すべきである;軽度の腎盂拡張は腎盂尿管接続部の狭窄と区別される;大腿骨の短小は胎児の子宮内成長遅延と区別される。

(2)21トリソミーによるDown症候群と染色体転座によるDown症候群の臨床表現は区別しにくいが、両者は強い関連性があり、母親の年齢と関係がある。21三体患児の母親は通常出産年齢が比較的に高いが、高齢或いは若い妊婦の染色体転座の発生率は比較的に低い。ダウン症候群の亜型はキメラ型などで、ある細胞の染色体は正常で、ある細胞の異常がある。嵌合型患者はDown症候群の典型的な表現があるが、一部の患者は知能が正常である。

18トリソミー症候群

1.超音波診断の音像表現は主に:

(1)イチゴ頭:胎児の双頂径面平上に、両側前頭骨はやや内陥を呈し、枕額径は比較的に短く、頭型は草貯留状を呈していることが見られた。

(2)脈絡膜嚢腫は、片側単一あるいは両側複数である可能性がある;

(3)頸部の透明層が厚くなったり、頸部の水嚢腫と胎児の浮腫が見られたりする;

(4)唇裂または口蓋裂、下顎骨が短い;

(5)心臓奇形(心室中隔欠損、心房中隔欠損、右心室双流デビュー、左心発育不良など)。

(6)横隔膜ヘルニアと臍ヘルニア;

(7)食道閉鎖、馬蹄腎、尿道狭窄または閉鎖、橈骨欠損または発育不良、手の重なり、手の奇形、小指の第二指骨欠損または発育不良、馬蹄内反足、単臍帯動脈、胎児の子宮内成長遅延、羊水過多または過少がある可能性がある。

13トリソミー症候群

1.超音波診断の音像表現は主に:

(1)小頭症、全前脳、脳梁欠損、水頭症;

(2)顔面の変化(例えば眼窩間隔が短い、中央唇裂など)。

(3)肢体の異常、多指趾が最もよく見られる;

(4)心臓奇形(心室中隔欠損、心房中隔欠損、弁膜狭窄あるいは閉鎖、静脈還流異常など)。

(5)泌尿道奇形(例えば嚢胞性腎発育不良、重複腎など)。

(6)臍ヘルニア;

(7)胎児の子宮内成長が遅かった。

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