嚢胞性表皮の弛緩の症状、嚢胞性表皮の弛緩の初期症状、バイタルサイン

嚢胞性表皮の弛緩の症状、嚢胞性表皮の弛緩の初期症状、バイタルサイン

  • 2021-09-09 00:56:02
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  1. 水疱性表皮剥離の合併症、水疱性表皮剥離はどのような疾患を引き起こすのか
  2. 水疱性表皮弛緩症の診断と鑑別-水疱性表皮弛緩症と紛らわしい疾患-水疱性表皮弛緩症

水疱性表皮弛緩症状

早期症状:新生児から乳児初期までに始まり、手、足、四肢に多く見られる。手掌骨の過化と脱屑も見られた

末期症状:成人になってから出現することもあり、高強度運動後に手、足部に厚壁水疱が出現する。よくある手足の汗の多さ

関連症状:腸閉鎖かさぶたヘルペス大ほう(膿性液体を含む)

一、症状

1.単純型嚢胞性表皮弛緩症(EBS)

表皮内の水疱を特徴とし、主にケラチン突然変異により引き起こした遺伝性皮膚病であり、1/4万人の人を襲い、臨床の重大性により更に異なる亜型に分け、単純型の大疱性表皮松解症家族の外顕率が高く、しかもその最も深刻な亜型、疾病は出生時に明らかに表現する。

少なくとも11種類の亜型の単純性嚢胞性表皮弛緩症があり、そのうち7種は常染色体優性遺伝で、3種類の最もよく見られる亜型はすべて常染色体優性遺伝である、汎発性水疱性表皮弛緩症(Koebnet)、限局性水疱性表皮弛緩症(Weber Cockayne)とヘルペス様水疱性表皮弛緩症(Dowling Meata、表2)を含み、年齢の増加に伴い水疱が顕著に減少し、時には数ヶ月間水疱が発生しないことがあり、患者の年齢の成長に伴い、表皮が十分に伸展し、機械的緊張が自然に減少する可能性がある。

(1)汎発性嚢胞性表皮弛緩症:

新生児から乳児初期までに始まり、手、足と四肢に多く見られ、手掌足の過度角化と脱屑も見られ、爪、歯と口腔粘膜に影響を及ぼさないことが多い。

(2)限局性嚢胞性表皮弛緩症:

小児期あるいはそれより後に始まり、最もよく見られる1型であり、成人になってから出現することもあり、高強度の運動後に手、足部の厚い壁の水疱が出現し、よく手足に多くの汗をかき、足部の水疱はしばしば続発感染することがあると表現される。

(3)ヘルペス様嚢胞性表皮弛緩症:

生まれた時にすぐに見られる。最も深刻な1型であり、水疱は全身に広がり、口腔粘膜に累を及ぼすことができ、乳児期に明らかな炎症を伴う粟粒疹が出現し、児童の早期に水疱はかさぶたができないことが多く、胴部と四肢の近位端は白髪の群或いは「ヘルペス様」水疱ができ、水疱の裂け目は表皮内に位置するため、治癒後に瘢痕を残さず、指(足指)甲が脱失する可能性があり、しかし通常は再生することができる。

前2型と異なり、熱にさらされた後に水疱は悪化せず、6、7歳になる時に手掌底角化過度が出現し、一部の患者の水疱は非常に深刻であるが、しかし生命に危害を及ぼすことが少なく、限局性皮膚バリア機能が失われ、続発感染しやすいためである。

筋ジストロフィーを伴う単純型の水疱性表皮松解症は唯一の非ケラチン突然変異の単純型水疱性表皮松解症であり、Koeber型と類似しているが、成人期には筋ジストロフィーが出現する。

2.低栄養型の水疱性表皮弛緩症

水疱形成後の癒合はよく瘢痕と粟粒疹の形成を伴う、アンカーVII型コラーゲン突然変異による表皮下水疱は、主に4種類の亜型、すなわちCockayne Touraine優性遺伝型、Pasini白色丘疹様優性遺伝型、限局性劣性遺伝型と汎発性劣性遺伝型を含み、そのほか、Bart症候群、新生児一過性大疱性表皮松解症などの稀な亜型もある。

(1)優性遺伝型:

Cockayne Touraine、病気の中で、水疱は下肢端に多い。有甲栄養失調。乳児や小児の初期に始まり、癒合後増生により瘢痕と粟粒疹を形成した、口腔障害は一般的ではありません。歯の多くは正常で、Pasini型の多くは出生時に始まり、水疱は密集して萎縮性瘢痕と粟粒疹を伴い、明らかな外傷がない情況の下で、皮膚の色、瘢痕様丘疹は自発的に体の下に出現し、白色丘疹様損害(albopapuloid lesions)と呼ばれ、後期水疱は主に四肢に限局し、偶発的に全身に限局し、よく爪の栄養不良或いは爪の欠損が見られ、粘膜表面と歯は軽度に及ぶ。

(2)劣性遺伝型:

臨床表現は多様である。軽度でない限定的な被害はmitis(軽)型と呼ばれ、生まれた時に見られた。常に手足の端に及んでいる。関節表面の萎縮性瘢痕と爪栄養不良を伴い、しかし粘膜はほとんどかかりません。表現が比較的に軽い局限性損害と局限性優性遺伝型は区別しにくい、重症型損害は障害性があり、Hallopeau-Siemens(HS−RDEB)型と呼ばれ、出生時に広範な水疱が出現し、乳児期に引き続き拡張して明らかな瘢痕形成を招き、獲得性合併指は常に手足部に「ボクサー」のような奇形を出現させ、瘢痕は近端から発展し、更に全体の肢体に累を及ぼし、屈曲拘縮を形成し、甲、歯に累を及ぼすことができる頭皮や粘膜の表面には、食道狭窄と水掻き化、尿道と肛門狭窄、包茎と角膜瘢痕を引き起こす再発性水疱とびらんを伴い、しばしば栄養失調、成長遅延、慢性混合性貧血を併発するHS-RDEBの最も深刻な合併症は、慢性びらん領域で扁平上皮癌に進展することであり、HS-RDEB患者の50%以上は30歳前後でこの癌に進展し、多くは癌転移で死亡する。

(3)Bart症候群:

DDEBの臨床亜型であり、常染色体優性遺伝を呈し、Bartらにより先に報告された先天性限局性皮膚欠損、機械性水疱と爪奇形を特徴とする疾患であり、予後は比較的良好である。

(4)新牛児一過性大ほう性表皮松解症:

1985年、Hashimotoらは新生児が毎回の軽微な損傷後、皮膚に水疱が出現し、基底膜下の分離、コラーゲンとアンカー糸の変性が発生し、4ケ月の時に早く全快し、甲はいかなる損傷もなく、皮膚損傷が治った後に瘢痕の形成がなく、一般にこの病気は以下の特徴があると思われる:

①出生時や摩擦によって水疱が誘発され、大疱性皮疹が、

②出てから数ヶ月後には自力で回復することができ、

③栄養不良性瘢痕なし、

④表皮下ほうは真皮乳頭層から始まり、

⑤電子顕微鏡でコラーゲンの溶解と破壊を観察したアンカー糸、

⑥粗小胞体内にケラチノサイトの星状体がある。

3.境界型水疱性表皮弛緩症(JEB)

少なくとも6種類の臨床、亜型が存在し、最もよく見られるのは3型、Herlitz型、mitis型と汎発性良性栄養不良型(GABEB)である。

(1)Herlitz型:

致死型とgravis型とも呼ばれています、乳児期を生き延びることができないことがよくあります、40%以上は生後1年以内に亡くなりました、すべての水疱性表皮弛緩症の中で最も重度のもので、出生時に見られた汎発性水疱、重度の口周肉芽組織を伴い、甲は常に早期に抜け出している。再生時に甲の栄養失調となり、歯はエナメル質の欠如による栄養不良で、多くの粘膜の表面に慢性的な侵食があり、頭皮障害はよく慢性的に癒合しない浸食に伴う増殖性肉芽組織が見られる、システム障害には上皮水疱が含まれています、呼吸、消化管、生殖泌尿器を伴う、気管水疱がよく合併している。狭窄や閉塞、声がかすれているのは、初期の乳児の悪化の兆候です。顕著な成長遅延と難治性混合性貧血は治療を更に困難にさせ、患児は常に敗血症、多臓器不全と栄養不良で死亡し、稀な臨床表現は幽門と十二指腸閉鎖を含み、インテグリン遺伝子の突然変異による皮膚粘膜の脆弱性は極めて高く、幽門閉鎖は多く泌尿系の異常、例えば腎盂水たまりと腎炎を合併する。

(2)Mitis(軽)タイプ:

非致死型とも呼ばれています。一部の患児は出生時に中等度の境界性損害を表現し、或いは厳重な損害であるが乳児期を生存でき、そして年齢の増加に伴い緩和し、声の嗄れは比較的に軽い或いはないことが多く、頭皮と甲の損害は比較的に明らかで、口周の癒合しない損害は多く4〜10歳の患児に見られ、稀な表現は四肢或いは皺の部位に境界性水疱が出現することを含む。

(3)GABEB:

非致死型の亜型で、生れた時に全身の皮膚を冒して、主に四肢に大小さまざまな水疱ができ、体幹、頭皮、顔にも、大人まで持続可能で、四肢を伴って。体幹と頭皮の漿液性または血液性の水疱と慢性的な損傷、温度が上昇すると水疱が増加し、水疱萎縮性癒合は本型の特有な表現であり、甲は厳重な栄養不良が出現することができ、よく瘢痕性脱毛があるかないことがあり、軽度の口腔粘膜の累及びエナメル質の欠損による歯の栄養不良を引き起こすことができ、水疱は年齢の増加により改善することができ、しかし歯の異常と萎縮瘢痕損害は成人まで持続することができ、成長は正常で、貧血は稀である。

二、診断

1.単純型嚢胞性表皮弛緩症の正確な診断のため

皮膚生検が必要です。皮膚生検の超微細構造解析は皮膚中の裂け目の位置を明らかにすることから、単純型の嚢胞性表皮弛緩症は他の型のEBと区別される。それはまた、他の水疱性皮膚疾患、例えば表皮弛緩性角化(EH)をさらに区別することができ、それは単純型の水疱性表皮弛緩症と病理的に類似しているが、基底細胞層ではなく表皮基底細胞上層を侵害する。少数の症例では、この方法は出生前診断にも用いられている。単純型の水疱性表皮弛緩症の遺伝学的基礎の理解は、胎児の初期に行うことができ、皮膚生検よりも胎児への危険性が少ない産前遺伝学的カウンセリングを可能にしている。

2.水疱性表皮弛緩症の出生前診断への突然変異解析の応用

遺伝カウンセリング、DNAによる出生前診断と遺伝子治療について、異なる亜型の栄養不良型の水疱表皮弛緩症の病原突然変異遺伝子を正確に理解することはいくつかの問題を解釈することに応用できる。

(1)患者との関係が直接的なのはDNAの出生前診断

最も早く妊娠10週に絨毛膜サンプリング検査、あるいは12〜15週に腹壁羊膜穿刺術検査を行うことができる。重篤な低栄養型の水疱性表皮弛緩症では、直接突然変異解析や遺伝連鎖解析による出生前DNA診断が可能である。遺伝子のヘテロ接合性を証明する他の方法は発見されていない。以上の方法はすでに深刻な障害性RDEBを発生した30余りの家庭のDNA出生前診断に用いられている。これらの遺伝学的知識も分裂球分析による植え込み前診断の発展に基礎を提供し、この技術進歩は病気の胎児を発見した時に妊娠を中止しなければならないことを避けることができる。

(2)診断と遺伝カウンセリング

低栄養型の水疱性表皮弛緩症は常染色体優性と常染色体劣性遺伝の方式で遺伝することができる。重度の瘢痕を有する典型的なHS−RDEB患者の診断は、臨床上その両親が発病していなくても、通常診断は困難ではない。同様に、垂直遺伝的な疱瘡傾向と比較的軽い瘢痕表現型は、何世代にもわたって多くの家族が苦しんでおり、この時点で優性遺伝性低栄養型の水疱性表皮弛緩症と診断されたことは間違いない。

臨床上、両親が正常で患者の症状が比較的軽い場合の診断や遺伝型の確定は困難である。超微小構造観察では、これらの患者の皮膚にはアンカ線維があるが、量は少ないことがわかった。しばしば優性低栄養型の水疱性表皮弛緩症と診断される。それは一新な優性突然変異あるいは親代系統のキメラであると考えられている。この診断は、患者個人へのキーガンカウンセリングにとって、明らかに重要な意味を持っている。もし彼らの病気が本当に新しい優性突然変異であれば、その子孫の発症率は1/2である。逆に、劣性遺伝性疾患の子孫が被る危険性は普通の人と同じくらい低いが、しかし近親結婚を除く。

表現が比較的に軽く、超微細構造で舗装原繊維を検出し、VII型コラーゲン免疫蛍光染色陽性の数例の患者の遺伝子突然変異と表現型を詳しく鑑定することにより、その中の多くは複合ヘテロ接合体或いは劣性遺伝のホモ接合性誤義突然変異であることが示唆された。例えば、第1の証は軽栄養不良型の水疱性表皮松解症VII型コラーゲン異常であるという事実はホモ接合性のミスセンス突然変異、すなわち分子のカルボキシル末端にメチオニン(M2798K)の代わりにリジンがあることを明らかにした。同様に、他の症例では、コラーゲン分子ドメインでのH-アミノ酸置換を含む1つの対立遺伝子のミスセンス突然変異と、もう1つの対立遺伝子の早期終止コード突然変異が、軽RDEBを引き起こす可能性がある。最後に、100世帯以上の調査で顕著なCOL7Al突然変異が認められたが、de noco優性突然変異を示したのは数例のみであり、少なくとも1つは母系由来であった。以上の考えに基づき、遺伝カウンセリングの際には、分子遺伝解析によって優性突然変異であることが証明されない限り、「新規」症例を劣性遺伝と考えることが適切である。病原性突然変異遺伝子による低栄養性水疱性表皮弛緩症の再分類は、罹患個体の子世代の罹患可能性の大きさを推定するのに明らかに有利である。

(3)境界型水疱性表皮弛緩症を引き起こす突然変異の正確な理解遺伝病カウンセリング

DNAに基づく出生前診断や遺伝子治療に意義がある。出生前診断は、妊娠10週で絨毛サンプリング検査、あるいは12〜15週で腹壁羊膜穿刺術による検査が最も早い。境界型の水疱性表皮弛緩症を引き起こす遺伝子のハイブリッド性の組み合わせが多いため、そして、少なくとも7つの異なる遺伝子は異なるタイプの境界型の水疱性表皮弛緩症の遺伝子変化を引き起こすことができ、同時にまたホットスポット突然変異の更新を観察するため、出生前診断は必ず2つの突然変異の欠損あるいは存在の直接証拠を発見することに依拠しなければならない。これらの方法は、Herlitz型境界型の水疱性表皮弛緩症を発症する危険性のある多くの家庭のDNA出生前診断に用いられてきた。

(4)中国医学の病機と弁証

漢方医はこの病気の多くは先天損失、胎元不足、天賦不充、脾腎陽虚のためであると考えている;あるいは胞中の遺湿、遺熱、遺毒を受け、外界の摩擦を受けて発病する。

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