真両性奇形の原因、真両性奇形にはどのような原因があるのか

真両性奇形の原因、真両性奇形にはどのような原因があるのか

  • 2021-09-11 07:24:29
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真両性奇形の病因主な病因:胚の発育分化異常

一、発症原因

染色体因子(50%):

真両性奇形の原因は:①単接合体性染色体はめ込み、これは減数分裂あるいは有糸分裂の誤りによるのかもしれない;②2つの受精卵の融合や2回の受精の結果であることが多い、非単接合性染色体のはめ込み;③Y染色体がX染色体に転座する。

遺伝子変異(30%):

遺伝子突然変異(gene mutation)はDNA分子中で発生する塩基対の増加、欠失あるいは置換によって引き起こされる遺伝子構造の変化であり、遺伝子突然変異と呼ばれる。1つの遺伝子の内部に遺伝できる構造の変化。点突然変異とも呼ばれ、通常一定の表現型変化を引き起こすことができる。常染色体突然変異遺伝子、家族性患者の遺伝方式は常染色体劣性あるいは優性遺伝である。

二、発病メカニズム

常染色体劣性遺伝であり、真両性奇形の核型は46、XXは60%を占め、核型は46、XYは20%を占め、核型はキメラ46、XX/46、XYは約20%を占めている。核型46、XXの遺伝子組織では、Y特異的DNAプローブではY染色体が発見されないため、Y→XやY→常染色体シフトや性染色性キメラによる発症機序の解明ができない。性発育と分化を制御する遺伝子は常染色体にある可能性が証明されており、XX核型の両同胞はH-Y陽性、外生殖器奇形、性腺はすべて卵睾丸であるが、性別は一男一女であり、父方から伝達されたものであり、常染色体優性遺伝であると考えられていることが報告されている46。

XX真両性奇形卵テストステロンの精巣から採取した細胞培養ではH−Y抗原陽性が検出されたが、卵巣部分から採取した培養では陰性であり、卵テストステロンはH−Y陽性/H−Y陽性のキメラ基から出発していることが示唆された。

真両性奇形核型46、XYの病因学はまだ更に研究しなければならない、その発病機序は同じ46である、XY不完全性腺形成不全、精巣の発育の初期には。生殖稜などの区域は精巣の発育と関連する遺伝子の変異があるが、もう一つの区域は卵巣へ分化する傾向を保留して、ダブルX染色体の欠乏のため、卵巣組織中の原始卵胞の分化が加速して、もし一部の卵胞が保留して、この病症は真両性体と呼ばれて、もし卵巣基質だけが保留して、ならば性腺発育不全と呼ばれる。したがって、卵テストステロンと性腺発育不全は同じ過程における異なる表現である可能性が高い。

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