結節性硬化症の原因、結節性硬化症にはどのような原因があるのか

結節性硬化症の原因、結節性硬化症にはどのような原因があるのか

  • 2021-09-09 00:30:09
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  1. 結節性硬化症の検査および結節性硬化症の診断
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結節性硬化症の原因主な原因:常染色体優性遺伝

一、遺伝的要因(90%)

1.この病気は遺伝病であり、遺伝子定位によって四つの型に分けられる:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1とTSC2の突然変異はそれぞれ過誤腫蛋白(hamartin)と結節蛋白(tuberin)の機能異常を引き起こし、その細胞分化調節機能を影響し、それによって外胚葉、中胚葉と内胚葉細胞の成長と分化の異常を引き起こす。遺伝方式は常染色体優性遺伝で、家族性病例は約3分の1を占めて、すなわち両親の一方から遺伝して突然変異のTSC1あるいはTSC2遺伝子;発散病例は約3分の2を占め、すなわち出生時に患者は新しい突然変異のTSC1或いはTSC2遺伝子を持っており、家族の成員が罹患していない。家族性患者のTSC1突然変異は比較的に多く見られるが、散発性患者のTSC2突然変異は比較的によく見られる。

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